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单基因遗传病：腓骨肌萎缩症1F

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导读	<P>中文名称：腓骨肌萎缩症1F</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1F; Cmt1F </P><P>OMIM号： 607734 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传...

中文名称：腓骨肌萎缩症1F英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1F; Cmt1F OMIM号： 607734 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>腓骨肌萎缩症（CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN）,具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：NEFL  参考序列：NM_006158 染色体位置：8p21 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>E7K </TD><TD>M</TD><TD>19</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>22_23delinsAG </TD><TD>DI</TD><TD>22_23</TD><TD>CC</TD><TD>AG</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>P8L </TD><TD>M</TD><TD>23</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>P8R </TD><TD>M</TD><TD>23</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>P8Q </TD><TD>M</TD><TD>23</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>60_61ins13 </TD><TD>I</TD><TD>60_61</TD><TD>GA</TD><TD>GCGCTACGTG</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>P22S </TD><TD>M</TD><TD>64</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>P22T </TD><TD>M</TD><TD>64</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>E210X </TD><TD>M</TD><TD>628</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>L268P </TD><TD>M</TD><TD>803</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>963_977del15 </TD><TD>D</TD><TD>963_977</TD><TD>ATGCCGGGGCATGAA</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>Q332P </TD><TD>M</TD><TD>995</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>L334P </TD><TD>M</TD><TD>998</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>E397K </TD><TD>M</TD><TD>1189</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>1579_1581delGAG </TD><TD>D</TD><TD>1576_1578</TD><TD>GAG</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Mutations in the neurofilament light chain gene (NEFL) cause early onset severe Charcot-Marie-Tooth </dd><dd>[2].  Further evidence that neurofilament light chain gene mutations can cause Charcot-Marie-Tooth disease</dd><dd>[3].  A novel duplication/insertion mutation of NEFL in a patient with Charcot-Marie-Tooth disease.Am J Me</dd><dd>[4].  A novel NF-L mutation Pro22Ser is associated with CMT2 in a large Slovenian family.Neurogenetics. 20</dd><dd>[5].  Identification of novel sequence variants in the neurofilament-light gene in a Japanese population: </dd><dd>[6].  NEFL-related Charcot-Marie-tooth disease: an unraveling story.Ann Neurol. 2009 Dec;66(6):714-6.</dd><dd>[7].  Charcot-Marie-Tooth disease type 2E, a disorder of the cytoskeleton.Brain. 2007 Feb;130(Pt 2):394-40</dd><dd>[8].  A new variant of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 is probably the result of a mutation in the neur</dd><dd>[9].  Mutational analysis of PMP22, MPZ, GJB1, EGR2 and NEFL in Korean Charcot-Marie-Tooth neuropathy pati</dd><dd>[10].  The novel neurofilament light (NEFL) mutation Glu397Lys is associated with a clinically and morpholo</dd></dl></div>