单基因遗传病： 小儿惊厥3型

<P>中文名称： 小儿惊厥3型</P><P>英文名称：Convulsions, Benign Familial Infantile, 3 </P><P>OMIM号： 607745&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>小儿惊厥是由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐,常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高,约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症,影响小儿智力发育和健康。小儿惊厥发病率为成人的10倍,尤以婴幼儿多见。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SCN2A&nbsp; <BR>参考序列：NM_001040142 <BR>染色体位置：2q23-q24.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R223Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>668</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>E430Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1288</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>N1001K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3003</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>L1003I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3007</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R1319Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3956</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>L1330F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3988</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>L1563V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>4687</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Berkovic_ANN NEUROL_2004</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Herlenius_EPILEPSIA_2007</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Striano_EPILEPSIA_2006</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Heron_LANCET_2002</dd></dl></div>