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单基因遗传病：轴突型腓骨肌萎缩症2K型

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导读	<P>中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2K型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2K; Cmt2K </P><P>OMIM号： 607831 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：...

中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2K型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2K; Cmt2K OMIM号： 607831 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>腓骨肌萎缩症（CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN）,具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：GDAP1  参考序列：NM_018972 染色体位置：8q13-q21.1 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS4+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS2-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>341_344delAAAG </TD><TD>D</TD><TD>341_344</TD><TD>AAAG</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>M116R </TD><TD>M</TD><TD>347</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>349_350insT </TD><TD>I</TD><TD>349_350</TD><TD>TA</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>R120W </TD><TD>M</TD><TD>358</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>S130C </TD><TD>M</TD><TD>389</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>439delA </TD><TD>D</TD><TD>439</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>N178S </TD><TD>M</TD><TD>533</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>558delT </TD><TD>D</TD><TD>558</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>L239F </TD><TD>M</TD><TD>715</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>H256R </TD><TD>M</TD><TD>767</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>G271R </TD><TD>M</TD><TD>811</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>R310Q </TD><TD>M</TD><TD>929</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[11]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Mutations in the ganglioside-induced differentiation-associated protein-1 (GDAP1) gene in intermedia</dd><dd>[2].  Autosomal recessive axonal form of Charcot-Marie-Tooth Disease caused by compound heterozygous 3'-sp</dd><dd>[3].  Identification of novel GDAP1 mutations causing autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease.</dd><dd>[4].  A novel mutation of GDAP1 associated with Charcot-Marie-Tooth disease in three Italian families: evi</dd><dd>[5].  A novel GDAP1 mutation 439delA is associated with autosomal recessive CMT disease.</dd><dd>[6].  [Mutation analysis of ganglioside-induced differentiation associated protein-1 gene in Chinese Charc</dd><dd>[7].  Vocal cord and diaphragm paralysis, as clinical features of a French family with autosomal recessive</dd><dd>[8].  Identification of novel GDAP2 mutations causing autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease.</dd><dd>[9].  [Mutation analysis of ganglioside-induced differentiation associated protein-2 gene in Chinese Charc</dd><dd>[10].  Identification of novel GDAP3 mutations causing autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease.</dd><dd>[11].  Variability of disease progression in a family with autosomal recessive CMT associated with a S194X </dd></dl></div>