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单基因遗传病： Joubert氏综合症2型

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导读	<P>中文名称： Joubert氏综合症2型</P><P>英文名称：Joubert Syndrome 3 </P><P>OMIM号： 608629 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki...

中文名称： Joubert氏综合症2型英文名称：Joubert Syndrome 3 OMIM号： 608629 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>Joubert氏综合症患者智力运动发育落后,步态不稳,卧坐位不能自行站立,间断出现双眼发直及喘息样呼吸。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：AHI1  参考序列：NM_001134831 染色体位置：6q23.3 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS14+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS14 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS14+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS14 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS12+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS12 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS8-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS8 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>EX6del </TD><TD>D</TD><TD>EX 6 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>442_443insA </TD><TD>I</TD><TD>442_443</TD><TD>AA</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>622_623insAAGA </TD><TD>I</TD><TD>622_623</TD><TD>AT</TD><TD>AAGA</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>S221X </TD><TD>M</TD><TD>662</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>K246X </TD><TD>M</TD><TD>736</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>787_788insC </TD><TD>I</TD><TD>787_788</TD><TD>CA</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>906_907insA </TD><TD>I</TD><TD>906_907</TD><TD>AA</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>R329X </TD><TD>M</TD><TD>985</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>D330G </TD><TD>M</TD><TD>989</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>R351X </TD><TD>M</TD><TD>1051</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>1190_1191delTG </TD><TD>D</TD><TD>1190_1191</TD><TD>TG</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>W420X </TD><TD>M</TD><TD>1259</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>Q423X </TD><TD>M</TD><TD>1267</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>R435X </TD><TD>M</TD><TD>1303</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>V443D </TD><TD>M</TD><TD>1328</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>1419delA </TD><TD>D</TD><TD>1419</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>Y500X </TD><TD>M</TD><TD>1500</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>R589X </TD><TD>M</TD><TD>1765</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>1897_1898insGG </TD><TD>I</TD><TD>1897_1898</TD><TD>GG</TD><TD>GG</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>1898_1899insT </TD><TD>I</TD><TD>1898_1899</TD><TD>GA</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>T671I </TD><TD>M</TD><TD>2012</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>2057_2060delACAA </TD><TD>D</TD><TD>2057_2060</TD><TD>ACAA</TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>D719G </TD><TD>M</TD><TD>2156</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>R723Q </TD><TD>M</TD><TD>2168</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>W725R </TD><TD>M</TD><TD>2173</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>30</TD><TD>R738X </TD><TD>M</TD><TD>2212</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>31</TD><TD>2248_2249insA </TD><TD>I</TD><TD>2248_2249</TD><TD>CT</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>32</TD><TD>2367_2368insT </TD><TD>I</TD><TD>2367_2368</TD><TD>AA</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>33</TD><TD>R830W </TD><TD>M</TD><TD>2488</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>34</TD><TD>H896R </TD><TD>M</TD><TD>2687</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>35</TD><TD>E1086G </TD><TD>M</TD><TD>3257</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>36</TD><TD>3263_3264delGG </TD><TD>D</TD><TD>3263_3264</TD><TD>GG</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Parisi_JMG_2006</dd><dd>[2].  Valente_ANN NEUROL_2006</dd><dd>[3].  Utsch_PED NEPH_2006</dd><dd>[4].  Dixon-Salazar_AJHG_2004</dd><dd>[5].  Kroes_EJMG_2008</dd><dd>[6].  Tory_JASN_2007</dd><dd>[7].  Ferland_NAT GENET_2004</dd></dl></div>

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