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单基因遗传病：先天性小头畸形5型

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导读	<P>中文名称：先天性小头畸形5型</P><P>英文名称：Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 5 </P><P>OMIM号： 608716 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...

中文名称：先天性小头畸形5型英文名称：Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 5 OMIM号： 608716 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>小头畸形为先天性颅顶发育过小的一种状态。成人头围小于48厘米,10岁以下小儿较平均头围小5厘米。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ASPM  参考序列：NM_018136 染色体位置：1q31 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS25+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS25 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS9+5G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS9 +5 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>R117X </TD><TD>M</TD><TD>349</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>717_718delCT </TD><TD>D</TD><TD>717_718</TD><TD>CT</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>1258_1264del7 </TD><TD>D</TD><TD>1258_1264</TD><TD>TCTCAAG</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>1729_1730delAG </TD><TD>D</TD><TD>1729_1730</TD><TD>AG</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>1959_1962delCAAA </TD><TD>D</TD><TD>1959_1962</TD><TD>CAAA</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>Q664X </TD><TD>M</TD><TD>1990</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>S1176X </TD><TD>M</TD><TD>3527</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>3663delG </TD><TD>D</TD><TD>3663</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>R1271X </TD><TD>M</TD><TD>3811</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>W1326X </TD><TD>M</TD><TD>3978</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>4582delA </TD><TD>D</TD><TD>4582</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>R1599X </TD><TD>M</TD><TD>4795</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>Y2063X </TD><TD>M</TD><TD>6189</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>Y2587X </TD><TD>M</TD><TD>7761</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>7895_7896delAG </TD><TD>D</TD><TD>7895_7896</TD><TD>AG</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>8508_8509delGA </TD><TD>D</TD><TD>8508_8509</TD><TD>GA</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>9118_9119insCATT </TD><TD>I</TD><TD>9118_9119</TD><TD>TA</TD><TD>CATT</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>9158delA </TD><TD>D</TD><TD>9158</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>Q3060X </TD><TD>M</TD><TD>9178</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>R3064X </TD><TD>M</TD><TD>9190</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>K3080X </TD><TD>M</TD><TD>9238</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>Q3180P </TD><TD>M</TD><TD>9539</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>S3186X </TD><TD>M</TD><TD>9557</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>9753delA </TD><TD>D</TD><TD>9753</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Bond_AJHG_2003</dd><dd>[2].  Bond_NAT GENET_2002</dd><dd>[3].  Kumar_CLIN GENET_2004</dd><dd>[4].  Shen_JMG_2005</dd><dd>[5].  Gul_NEUROGENET_2006</dd></dl></div>