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单基因遗传病：轴突型腓骨肌萎缩症2A2型

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导读	<P>中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2A2型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2A2; Cmt2A2 </P><P>OMIM号： 609260 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传...

中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2A2型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2A2; Cmt2A2 OMIM号： 609260 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>腓骨肌萎缩症（CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN）,具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：MFN2  参考序列：NM_014874 染色体位置：1p36.2 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>Q45R </TD><TD>M</TD><TD>134</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>V69F </TD><TD>M</TD><TD>205</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>L76P </TD><TD>M</TD><TD>227</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>L92P </TD><TD>M</TD><TD>275</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>R94W </TD><TD>M</TD><TD>280</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>R94Q </TD><TD>M</TD><TD>281</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>A100G </TD><TD>M</TD><TD>299</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>P123L </TD><TD>M</TD><TD>368</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>G127V </TD><TD>M</TD><TD>380</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>G127D </TD><TD>M</TD><TD>380</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>H165Y </TD><TD>M</TD><TD>493</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>H165D </TD><TD>M</TD><TD>493</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>H165R </TD><TD>M</TD><TD>494</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>T206I </TD><TD>M</TD><TD>617</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>I213T </TD><TD>M</TD><TD>638</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>F223L </TD><TD>M</TD><TD>669</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>V244M 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GENET_2004</dd><dd>[3].  Chung_BRAIN_2006</dd><dd>[4].  Zuchner_ANN NEUROL_2006</dd><dd>[5].  Verhoeven_BRAIN_2006</dd><dd>[6].  Engelfried_BMC MG_2006</dd><dd>[7].  Zhu_NEUROLOGY_2005</dd><dd>[8].  Lawson_NEUROLOGY_2005</dd><dd>[9].  Kijima_HUM GENET_2005</dd><dd>[10].  Cho_CLIN GENET_2007</dd></dl></div>