单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2A2型

<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2A2型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2A2; Cmt2A2 </P><P>OMIM号： 609260&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>腓骨肌萎缩症（CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN）,具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：MFN2&nbsp; <BR>参考序列：NM_014874 <BR>染色体位置：1p36.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>Q45R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>134</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>V69F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>205</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>L76P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>227</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>L92P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>275</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R94W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>280</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P 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GENET_2005</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Cho_CLIN GENET_2007</dd></dl></div>