单基因遗传病： 前脑无裂畸形5型

<P>中文名称： 前脑无裂畸形5型</P><P>英文名称：Holoprosencephaly 5 </P><P>OMIM号： 609637&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>前脑无裂畸形（HPE）主要症状为脑部发育异常,患者前脑发生畸形,终脑及间脑未能分开成两大脑半球,祗有单一脑球,终脑之脑室亦未分开,形成单一脑室。HPE依据症状表现的方式,可分为较严重的前脑完全无分叶(aloberHPE)、前脑半分叶(semiloberHPE)及较轻微的分叶畸形(loberHPE)、Middleinterhemisphericfusionvariant(MIFV)四类。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ZIC2&nbsp; <BR>参考序列：NM_007129 <BR>染色体位置：13q32 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>24delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>24</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>454_455delinsTT </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>454_455</P></TD><TD><P align=center>GA</P></TD><TD><P align=center>TT</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>699_700insCAC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>699_700</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>CAC</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>700_702delCAC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>700_702</P></TD><TD><P align=center>CAC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>808_809ins17 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>808_809</P></TD><TD><P align=center>AA</P></TD><TD><P align=center>CTTTATGAGC</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>855_856delAC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>855_856</P></TD><TD><P align=center>AC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>1025_1026delAA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1025_1026</P></TD><TD><P align=center>AA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>1028_1029delTC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1028_1029</P></TD><TD><P align=center>TC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>1092_1093delAG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1092_1093</P></TD><TD><P align=center>AG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>1316_1317insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1316_1317</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Brown_HMG_2001</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Dubourg_ABC(P)_2003</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Dubourg_HUM MUT_2004</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Orioli_HUM GENET_2001</dd></dl></div>