单基因遗传病： 神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型

<P>中文名称： 神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型</P><P>英文名称：Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8, Northern Epilepsy Variant </P><P>OMIM号： 610003&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>神经元蜡样质脂褐质沉积病（NCL)是一组常见的儿童进行性神经系统变性病,偶尔见于成人,多为常染色体隐性遗传。NCL的主要临床表现为视力丧失、进行性痴呆、难治性癫痫和运动发育倒退。临床上分为婴儿型、晚期婴儿型、青少年型和成年型,不同亚型也存在临床变异。病理改变在光镜下表现为大脑和小脑出现不同程度的神经元脱失和残存的神经元内出现大量脂质色素沉积物,在电镜下沉积物由颗粒状脂质色素、曲线体或指纹体构成。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CLN8&nbsp; <BR>参考序列：NM_018941 <BR>染色体位置：8p23 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>L16M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>46</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>64delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>64</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R24G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>70</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>A30P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>88</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>88delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>88</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>Y158C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>473</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>T170M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>509</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>Q194R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>581</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>R204C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>610</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>Q256E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>766</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>W263C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>789</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Ranta_HUM MUT_2004</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Cannelli_NEUROGENET_2006</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Ranta_NAT GENET_1999</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Zelnik_PED NEUROL_2007</dd></dl></div>