单基因遗传病： 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征

<P>中文名称： 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征</P><P>英文名称：Cortical Dysplasia-Focal Epilepsy Syndrome </P><P>OMIM号： 610042&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>局灶性皮质发育不良是药物难治性癫痫最常见的病因之一。MRI表现包括：局灶性皮质增厚、灰白质分界不清、脑回/脑沟形态异常、脑回白质萎缩、脑叶发育不全或萎缩、白质内向脑室方向延伸的锥形异常增高信号、FLAIR及T2WI上白质信号增高、T1WI上白质信号减低以及FLAIR及T2WI上灰质信号增高等。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CNTNAP2&nbsp; <BR>参考序列：NM_014141 <BR>染色体位置：7q35-q36 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>3709delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>3709</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Strauss_NEJM_2006</dd></dl></div>