单基因遗传病： 神经元蜡样脂褐质沉积症10型

<P>中文名称： 神经元蜡样脂褐质沉积症10型</P><P>英文名称：Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 10; Cln10 </P><P>OMIM号： 610127&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>神经元蜡样脂褐质沉积症是一组儿童常见的进行性神经元变性疾病群,多为常染色体隐性遗传。此疾病群的主要临床症状包括快速的视力恶化,癫痫发作,进行性智力障碍,运动失调和行为变化。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CTSD&nbsp; <BR>参考序列：NM_001909 <BR>染色体位置：11p15.5 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>764_765insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>764_765</P></TD><TD><P align=center>AC</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Siintola_BRAIN_2006</dd></dl></div>