单基因遗传病： Joubert氏综合症5型

<P>中文名称： Joubert氏综合症5型</P><P>英文名称：Joubert Syndrome 5 </P><P>OMIM号： 610188&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Joubert氏综合症患者智力运动发育落后,步态不稳,卧坐位不能自行站立,间断出现双眼发直及喘息样呼吸。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CEP290&nbsp; <BR>参考序列：NM_025114 <BR>染色体位置：12q21.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS45-8T-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS45 -8 T-G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P 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