单基因遗传病： Hallervorden-Spatz病2b型

<P>中文名称： Hallervorden-Spatz病2b型</P><P>英文名称：Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 2B </P><P>OMIM号： 610217&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Hallervorden-Spatz病即苍白球、黑质、红核色素变性,是少见的常染色体隐性遗传中枢神经系统退行性疾病,由Hallervorden和Spatz在1922年首先报道.该病临床上常表现为手足徐动,肌张力障碍,步态异常,语言障碍,可伴有智力减退和共济失调等</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PLA2G6&nbsp; <BR>参考序列：NM_003560 <BR>染色体位置：22q13.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>H157Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>469</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>H157R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>470</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>755delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>755</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>A341T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1021</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>E567K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1699</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>T585I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1754</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>D590E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1770</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>R745W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2233</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Morgan_NAT GENET_2006</dd></dl></div>