单基因遗传病： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型

<P>中文名称： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 5 </P><P>OMIM号： 610532&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>经典型的患者发病于1～2岁,出现生长发育停滞,头部逐渐增大,同时出现抽搐,精神和运动功能退化,不会抬头、翻身或起坐。全身肌张力增高,并逐渐转为强痉挛,四肢活动减少而瘫痪。并可伴发脑积水、脑干或周围神经的损害症状。多在起病1～2年死于全身衰竭或呼吸系统并发症。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FAM126A&nbsp; <BR>参考序列：NM_032581 <BR>染色体位置：7p15.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>L53P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>158</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>EX8_9del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 8_9 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>EX8_9del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 8_9 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Zara_NAT GENET_2006</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Ugur_EJHG_2008</dd></dl></div>