单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调8型

<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调8型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 8; Scar8 </P><P>OMIM号： 610743&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>SCA是一种常染色体显性遗传疾病,有渐进性小脑共济失调和色素性黄斑变性的特点。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SYNE1&nbsp; <BR>参考序列：NM_182961 <BR>染色体位置：6q25 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS84-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS84 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS81-12A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS81 -12 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R2899X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>8695</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>11909_11910delTG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>11909_11910</P></TD><TD><P align=center>TG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>17816_17820del5 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>17816_17820</P></TD><TD><P align=center>ATTTG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>Q7457X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>22369</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>Q7711X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>23131</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Gros-Louis_NAT GENET_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Dupre_ANN NEUROL_2007</dd></dl></div>