单基因遗传病： 前脑无裂畸形9型

<P>中文名称： 前脑无裂畸形9型</P><P>英文名称：Holoprosencephaly 9 </P><P>OMIM号： 610829&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>前脑无裂畸形（HPE）主要症状为脑部发育异常,患者前脑发生畸形,终脑及间脑未能分开成两大脑半球,祗有单一脑球,终脑之脑室亦未分开,形成单一脑室。有些会伴随中枢神经方面的异常导致发展迟缓,80%的患者同时会有颜面畸形,严重者于婴儿时期就会死亡。HPE依据症状表现的方式,可分为较严重的前脑完全无分叶(aloberHPE)、前脑半分叶(semiloberHPE)及较轻微的分叶畸形(loberHPE)、Middleinterhemisphericfusionvariant(MIFV)四类。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：GLI2&nbsp; <BR>参考序列：NM_005270 <BR>染色体位置：2q14 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS5+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>W441X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1323</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R479G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1435</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R496X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1486</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>P932S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2794</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>3258delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>3258</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Roessler_PNAS_2003</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Richieri-Costa_AJMGA_2006</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Rahimov_AJMGA_2006</dd></dl></div>