单基因遗传病： 脑白质病伴乳酸升高

<P>中文名称： 脑白质病伴乳酸升高</P><P>英文名称：Leukoencephalopathy With Brainstem And Spinal Cord Involvement And Lactate Elevation </P><P>OMIM号： 611105&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>脑白质内可发生许多疾病。而脑白质对各种有害刺激的典型反应是脱髓鞘变化,它可以是神经系统疾病如感染、中毒、退行性变、外伤后、梗塞缺乏等的继发表现。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：DARS2&nbsp; <BR>参考序列：NM_018122 <BR>染色体位置：1q25.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS5+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 +2 T-C</P></TD><TD><P 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