单基因遗传病： Meckel综合征4型

<P>中文名称： Meckel综合征4型</P><P>英文名称：Meckel Syndrome, Type 4 </P><P>OMIM号： 611134&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Meckel综合征为致死性常染色体隐性遗传病。1822年德国解剖学家JohannFriedrichMeckel首先报道两个同胞姐弟死于相同的畸形,包括枕部脑膜脑膨出、多囊肾、多指及腭裂。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CEP290&nbsp; <BR>参考序列：NM_025114 <BR>染色体位置：12q21.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS27-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS27 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS3+2T-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +2 T-A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>381_382delinsT </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>381_382</P></TD><TD><P align=center>AG</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R205X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>613</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>1860_1861delAA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1860_1861</P></TD><TD><P align=center>AA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>Q662X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1984</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>2906_2907insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>2906_2907</P></TD><TD><P align=center>AC</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>E1015X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3043</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>3172delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>3172</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>Q1265X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3793</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Baala_AJHG_2007</dd></dl></div>