单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症4J型

<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症4J型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4J; Cmt4J </P><P>OMIM号： 611228&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>腓骨肌萎缩症（CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN）,具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FIG4&nbsp; <BR>参考序列：NM_014845 <BR>染色体位置：6q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>I41T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>122</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>293delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>293</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R183X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>547</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>758delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>758</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>1043_1050del8 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1043_1050</P></TD><TD><P align=center>ATCAGGCA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Chow_NATURE_2007</dd></dl></div>