单基因遗传病： 家族性热性惊厥8型

<P>中文名称： 家族性热性惊厥8型</P><P>英文名称：Febrile Convulsions, Familial, 8 </P><P>OMIM号： 611277&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>热性惊厥是小儿时期较常见的中枢神经系统功能异常的紧急症状,在婴幼儿更为多见,好发年龄为6个月～5岁,以9个月～20个月为高峰。其发作的典型临床表现是：意识突然丧失,多伴有双眼球上翻,凝视或斜视,面肌或四肢肌强直,痉挛或不停地抽动。发作时间可由数秒至几分钟,有时反复发作,甚至呈持续状态。严重的热性惊厥可遗留神经系统的后遗症。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：GABRG2&nbsp; <BR>参考序列：NM_000816 <BR>染色体位置：5q31.1-q33.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS6+2T-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +2 T-G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>R43Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>245</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Kananuraetal.(2002)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Wallaceetal.(2001)</dd></dl></div>