单基因遗传病： 联合鞘脂激活蛋白缺陷

<P>中文名称： 联合鞘脂激活蛋白缺陷</P><P>英文名称：Combined Saposin Deficiency </P><P>OMIM号： 611721&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>鞘脂激活蛋白原(prosaposin)是一种多功能的糖蛋白，除作为鞘脂糖水解途径中所涉及到的溶酶体酶的激活剂外,其在神经系统、生殖系统及前列腺癌的发生中都担当重要角色。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PSAP&nbsp; <BR>参考序列：NM_001042466 <BR>染色体位置：10q22.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>T217I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>650</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>800delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>800</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>C384G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1150</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Kretz_PNAS_1990</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Hulkova_HMG_2001</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Rafi_SCMG_1993</dd></dl></div>