单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型

<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 9; Scar9 </P><P>OMIM号： 612016&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>SCA是一种常染色体显性遗传疾病,有渐进性小脑共济失调和色素性黄斑变性的特点。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CABC1&nbsp; <BR>参考序列：NM_020247 <BR>染色体位置：1q42.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS11+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS11 +2 T-C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>500_521delinsTTG </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>500_521</P></TD><TD><P align=center>AATCCCCTGTTGGGGGCCTC</P></TD><TD><P align=center>TTG</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>F331F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>993</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>Y514C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1541</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>G549S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1645</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>1750_1752delACC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1750_1752</P></TD><TD><P align=center>ACC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Lagier-Tourenne et al. (2008)</dd></dl></div>