单基因遗传病： Joubert氏综合症8型

<P>中文名称： Joubert氏综合症8型</P><P>英文名称：Joubert Syndrome 8 </P><P>OMIM号： 612291&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>jouber综合症是一种常染色体遗传性病变,临床表现为张力减低、共济失调、大脑半球发育延迟。在受累的患儿中还可以看到其他的各种异常,主要包括间断性呼吸深快、异常眼球运动、以及特殊的面部表现。Joubert综合症的显性表现差异较大,甚至在同胞间也可以表现不一。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ARL13B&nbsp; <BR>参考序列：NM_144996 <BR>染色体位置：3q11.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R79Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>236</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>W82TER </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>246</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R200C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>598</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Cantagreletal.(2008)</dd></dl></div>