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单基因遗传病：常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病

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导读	<P>中文名称：常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病</P><P>英文名称：Albinism, Ocular, With Sensorineural Deafness </P><P>OMIM号： 103470 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P&g...

中文名称：常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病英文名称：Albinism, Ocular, With Sensorineural Deafness OMIM号： 103470 所属系统：耳,鼻,喉遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑色素细胞的分化。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TYR  参考序列：NM_000372 染色体位置：11q14-q21 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>-199C-A </TD><TD>R</TD><TD>-199 C-A</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>M1V </TD><TD>M</TD><TD>1</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>P21S </TD><TD>M</TD><TD>61</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>D42G </TD><TD>M</TD><TD>125</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>G47D </TD><TD>M</TD><TD>140</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>C55Y </TD><TD>M</TD><TD>164</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>R77Q </TD><TD>M</TD><TD>230</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>C89R </TD><TD>M</TD><TD>265</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>W178X </TD><TD>M</TD><TD>534</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>S192Y </TD><TD>M</TD><TD>575</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>A206T </TD><TD>M</TD><TD>616</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>L216M </TD><TD>M</TD><TD>646</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>R217W </TD><TD>M</TD><TD>649</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>W236X </TD><TD>M</TD><TD>708</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>732_733delTG </TD><TD>D</TD><TD>732_733</TD><TD>TG</TD><TD></TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>V275F </TD><TD>M</TD><TD>823</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>R299H </TD><TD>M</TD><TD>896</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[17]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>928_929insC </TD><TD>I</TD><TD>928_929</TD><TD>CC</TD><TD>C</TD><TD>[18]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>N371T </TD><TD>M</TD><TD>1112</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[19]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>N382K </TD><TD>M</TD><TD>1146</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>1163delT </TD><TD>D</TD><TD>1163</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[20]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>R402Q </TD><TD>M</TD><TD>1205</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[21]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>R403S </TD><TD>M</TD><TD>1209</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[22]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>P406L </TD><TD>M</TD><TD>1217</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[23]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>G419R </TD><TD>M</TD><TD>1255</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[24]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>R422Q </TD><TD>M</TD><TD>1265</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[25]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>G446S </TD><TD>M</TD><TD>1336</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[26]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>D448N </TD><TD>M</TD><TD>1342</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[27]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>1501_1502insC </TD><TD>I</TD><TD>1501_1502</TD><TD>CG</TD><TD>C</TD><TD>[28]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Oetting and King (1991)</dd><dd>[2].  Fukai et al. (1995)</dd><dd>[3].  King et al. (1991)</dd><dd>[4].  King et al. (1987)</dd><dd>[5].  Tripathi et al. (1992)</dd><dd>[6].  King et al. (1988)</dd><dd>[7].  Kikuchi et al. (1990)</dd><dd>[8].  Spritz et al. (1991)</dd><dd>[9].  Giebel et al. (1991)</dd><dd>[10].  Spritz et al. (1990)</dd><dd>[11].  King et al. (1989)</dd><dd>[12].  Oetting et al. (1994)</dd><dd>[13].  Tripathi et al. (1993)</dd><dd>[14].  Oetting et al. (1993)</dd><dd>[15].  Oetting et al. (1991)</dd><dd>[16].  Giebel et al. (1990)</dd><dd>[17].  Tripathi et al. (1994)</dd><dd>[18].  Tripathi et al. (1995)</dd><dd>[19].  Tripathi et al. (1996)</dd><dd>[20].  Tripathi et al. (1997)</dd><dd>[21].  Hutton and Spritz (2008)</dd><dd>[22].  Tripathi et al. (1998)</dd><dd>[23].  Nance et al. (1970)</dd><dd>[24].  King et al. (1990)</dd><dd>[25].  King et al. (1989, 1991)</dd><dd>[26].  Tripathi et al. (1999)</dd><dd>[27].  Tripathi et al. (2000)</dd><dd>[28].  Tripathi et al. (2002)</dd></dl></div>