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腾讯登录单基因遗传病： 常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病
| 导读 | <P>中文名称： 常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病</P><P>英文名称：Albinism, Ocular, With Sensorineural Deafness </P><P>OMIM号： 103470 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P&g... |
<P>中文名称： 常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病</P><P>英文名称：Albinism, Ocular, With Sensorineural Deafness </P><P>OMIM号： 103470 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑色素细胞的分化。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TYR <BR>参考序列：NM_000372 <BR>染色体位置：11q14-q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>-199C-A </P></TD><TD><P align=center>R</P></TD><TD><P align=center>-199 C-A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>M1V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>P21S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>61</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>D42G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>125</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>G47D </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>140</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>C55Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>164</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>R77Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>230</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>C89R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>265</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>W178X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>534</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>S192Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>575</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>A206T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>616</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[11]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>L216M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>646</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[12]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>R217W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>649</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[13]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>W236X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>708</P></TD><TD><P 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(1991)</dd><dd><span>[2].</span> Fukai et al. (1995)</dd><dd><span>[3].</span> King et al. (1991)</dd><dd><span>[4].</span> King et al. (1987)</dd><dd><span>[5].</span> Tripathi et al. (1992)</dd><dd><span>[6].</span> King et al. (1988)</dd><dd><span>[7].</span> Kikuchi et al. (1990)</dd><dd><span>[8].</span> Spritz et al. (1991)</dd><dd><span>[9].</span> Giebel et al. (1991)</dd><dd><span>[10].</span> Spritz et al. (1990)</dd><dd><span>[11].</span> King et al. (1989)</dd><dd><span>[12].</span> Oetting et al. (1994)</dd><dd><span>[13].</span> Tripathi et al. (1993)</dd><dd><span>[14].</span> Oetting et al. (1993)</dd><dd><span>[15].</span> Oetting et al. (1991)</dd><dd><span>[16].</span> Giebel et al. (1990)</dd><dd><span>[17].</span> Tripathi et al. (1994)</dd><dd><span>[18].</span> Tripathi et al. (1995)</dd><dd><span>[19].</span> Tripathi et al. (1996)</dd><dd><span>[20].</span> Tripathi et al. (1997)</dd><dd><span>[21].</span> Hutton and Spritz (2008)</dd><dd><span>[22].</span> Tripathi et al. (1998)</dd><dd><span>[23].</span> Nance et al. (1970)</dd><dd><span>[24].</span> King et al. (1990)</dd><dd><span>[25].</span> King et al. (1989, 1991)</dd><dd><span>[26].</span> Tripathi et al. (1999)</dd><dd><span>[27].</span> Tripathi et al. (2000)</dd><dd><span>[28].</span> Tripathi et al. (2002)</dd></dl></div>
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