单基因遗传病： 特雷彻-柯林斯综合征

<P>中文名称： 特雷彻-柯林斯综合征</P><P>英文名称：Treacher Collins-Franceschetti Syndrome; Tcof </P><P>OMIM号： 154500&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>特雷彻柯林斯综合征（TCS）是一种常染色体显性遗传性疾病的颅面发展的特点,其中包括传导性听力损失和腭裂。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TCOF1&nbsp; <BR>参考序列：NM_000356 <BR>染色体位置：5q32-q33.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS23+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS23 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P 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