单基因遗传病： 耳脊椎骨骺发育不良

<P>中文名称： 耳脊椎骨骺发育不良</P><P>英文名称：Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia; Osmed </P><P>OMIM号： 215150&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>耳脊椎骨骺发育不良是一种骨骼疾病,骨骼畸形,鲜明的面部特征以及严重失聪是主要特点。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：COL11A2&nbsp; <BR>参考序列：NM_080679 <BR>染色体位置：6p21.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS53+5G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS53 +5 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS22-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS22 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>732delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>732</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>2085_2088delins9 </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>2085_2088</P></TD><TD><P align=center>CTAT</P></TD><TD><P align=center>GACCCATCA</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>2707_2708insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>2707_2708</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Melkoniemi_AJHG_2000</dd></dl></div>