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单基因遗传病：耶维尔-朗厄·尼尔逊综合症1型

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导读	<P>中文名称：耶维尔-朗厄·尼尔逊综合症1型</P><P>英文名称：Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 1 </P><P>OMIM号： 220400 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P>&l...

中文名称：耶维尔-朗厄·尼尔逊综合症1型英文名称：Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 1 OMIM号： 220400 所属系统：耳,鼻,喉遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>耶维尔一朗厄·尼尔逊综合症的特点是先天性双侧神经性听力深度损失,长QT间隔心电图和心室性心动过速。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：KCNQ1  参考序列：NM_000218 染色体位置：11p15.5 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS13-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS13 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS2+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>P117L </TD><TD>M</TD><TD>350</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>451_452delCT </TD><TD>D</TD><TD>451_452</TD><TD>CT</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>565_566insG </TD><TD>I</TD><TD>565_566</TD><TD>GG</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>585delG </TD><TD>D</TD><TD>585</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>R243H </TD><TD>M</TD><TD>728</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>G272D </TD><TD>M</TD><TD>815</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>I274V </TD><TD>M</TD><TD>820</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>W305S </TD><TD>M</TD><TD>914</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>1008delC </TD><TD>D</TD><TD>1008</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>W379R </TD><TD>M</TD><TD>1135</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>1188delC </TD><TD>D</TD><TD>1188</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>G460S </TD><TD>M</TD><TD>1378</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>1630_1635delins7 </TD><TD>DI</TD><TD>1630_1635</TD><TD>CAGTAC</TD><TD>GTTGAGA</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>G584S </TD><TD>M</TD><TD>1750</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[11]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Tyson_HUM GENET_2000</dd><dd>[2].  Donger_CIRCULAT_1997</dd><dd>[3].  Schwartz_LANCET_2001</dd><dd>[4].  Chen_CIRCULAT_1999</dd><dd>[5].  Splawski_NEJM_1997</dd><dd>[6].  Wang_MGM_2002</dd><dd>[7].  Mohammad-Panah_AJHG_1999</dd><dd>[8].  Arnestad_CIRCULAT_2007</dd><dd>[9].  Neyroud_EJHG_1998</dd><dd>[10].  Tranebjaerg_AJMG_1999</dd><dd>[11].  Tester_JACC_2007</dd><dd>[12].  Wei_HUM MUT_2000</dd><dd>[13].  Neyroud_NAT GENET_1997</dd></dl></div>