单基因遗传病： 耶维尔-朗厄·尼尔逊综合症1型

<P>中文名称： 耶维尔-朗厄·尼尔逊综合症1型</P><P>英文名称：Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 1 </P><P>OMIM号： 220400&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>耶维尔一朗厄·尼尔逊综合症的特点是先天性双侧神经性听力深度损失,长QT间隔心电图和心室性心动过速。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：KCNQ1&nbsp; <BR>参考序列：NM_000218 <BR>染色体位置：11p15.5 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS13-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS13 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P 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GENET_2000</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Donger_CIRCULAT_1997</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Schwartz_LANCET_2001</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Chen_CIRCULAT_1999</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Splawski_NEJM_1997</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Wang_MGM_2002</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Mohammad-Panah_AJHG_1999</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Arnestad_CIRCULAT_2007</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Neyroud_EJHG_1998</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Tranebjaerg_AJMG_1999</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;Tester_JACC_2007</dd><dd><span>[12].</span>&nbsp;&nbsp;Wei_HUM MUT_2000</dd><dd><span>[13].</span>&nbsp;&nbsp;Neyroud_NAT GENET_1997</dd></dl></div>