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单基因遗传病： Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积症

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导读	<P>中文名称： Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积症</P><P>英文名称：Lipoid Proteinosis Of Urbach And Wiethe </P><P>OMIM号： 247100 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR<...

中文名称： Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积症英文名称：Lipoid Proteinosis Of Urbach And Wiethe OMIM号： 247100 所属系统：耳,鼻,喉遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>类脂质蛋白沉积症(lipoidproteinosis)又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosiscutisetmucosae),是一种罕见的遗传性疾病。常发生于婴儿,主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积,临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ECM1  参考序列：NM_022664 染色体位置：1q21 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS8+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS8 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS7+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS1+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS1+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>V10G </TD><TD>M</TD><TD>29</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>93_94delinsTT </TD><TD>DI</TD><TD>93_94</TD><TD>GC</TD><TD>TT</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>R53X </TD><TD>M</TD><TD>157</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>244delG </TD><TD>D</TD><TD>244</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>Q95X </TD><TD>M</TD><TD>283</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>Q114X </TD><TD>M</TD><TD>340</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>F167L </TD><TD>M</TD><TD>499</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>F167I </TD><TD>M</TD><TD>499</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>503_504insC </TD><TD>I</TD><TD>503_504</TD><TD>CC</TD><TD>C</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>507delT </TD><TD>D</TD><TD>507</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>541_542delins15 </TD><TD>DI</TD><TD>541_542</TD><TD>TG</TD><TD>GGTCTGATTC</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>541_542delins15 </TD><TD>DI</TD><TD>541_542</TD><TD>TG</TD><TD>AGAACCAAAT</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>542_543insAA </TD><TD>I</TD><TD>542_543</TD><TD>GC</TD><TD>AA</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>Q197X </TD><TD>M</TD><TD>589</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>L210P </TD><TD>M</TD><TD>629</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>C220G </TD><TD>M</TD><TD>658</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>Y244C </TD><TD>M</TD><TD>731</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>816_817insC </TD><TD>I</TD><TD>816_817</TD><TD>CC</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>R291X </TD><TD>M</TD><TD>871</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>880delC </TD><TD>D</TD><TD>880</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>R351X </TD><TD>M</TD><TD>1051</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>1058delA </TD><TD>D</TD><TD>1058</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>R356X </TD><TD>M</TD><TD>1066</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Chan_EXP DERM_2007</dd><dd>[2].  Horev_EXP DERM_2005</dd><dd>[3].  Chan_CED_2003</dd><dd>[4].  Hamada_JID_2003</dd><dd>[5].  Hamada_HMG_2002</dd><dd>[6].  Di Giandomenico_AOI_2006</dd><dd>[7].  Teive_NEUROLOGY_2004</dd><dd>[8].  Lupo_BJD_2005</dd><dd>[9].  Wang_BJD_2006</dd></dl></div>

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