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单基因遗传病：常染色体显性非综合征性耳聋

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导读	<P>中文名称：常染色体显性非综合征性耳聋</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 2A </P><P>OMIM号： 600101 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV c...

中文名称：常染色体显性非综合征性耳聋英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 2A OMIM号： 600101 所属系统：耳,鼻,喉遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60％以上是由遗传因素引起的,遗传性聋的群体发病率已超过27／1000,在所有耳聋病人中,遗传性聋约占50％。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外,同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变,这类耳聋占遗传性聋的30％；后者只出现耳聋的症状,在遗传性聋中占70%。其中一部分病人,在出生后就对声音没有反应,如果不配戴助听器和接受语言训练,不但无法进行正常的交流,而且还阻碍了聋儿正常的智力发育,成为家庭和社会沉重的负担；另一部分病人,只在10～30岁之间发病,表现为听力下降,并随着年龄增加不断加重,以至达到极重度耳聋,这类病人虽然己学会说话,但由于听力障碍,不能和别人进行正常的语言交流,也不能像正常人那样看电影、电视,听广播、音乐,对本人和家庭都是个极大的痛苦。常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80％．尽管大多不发病,但基因携带者将把相同基因型传递给他们25％的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者,由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史,耳聋可在不被察知的情况下出现。常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上,并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的10％-20％,婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果,也可以是父母新的基因突变发生所致。基因携带者几乎总是患者,但患者之间临床表现程度有较大差异。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：KCNQ4  参考序列：NM_172163 染色体位置：1p34 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>211_223del13 </TD><TD>D</TD><TD>211_223</TD><TD>CAGCGCTCCTCGG</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>211delC </TD><TD>D</TD><TD>211</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>F182L </TD><TD>M</TD><TD>546</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>L274H </TD><TD>M</TD><TD>821</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>W276S </TD><TD>M</TD><TD>827</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>L281S </TD><TD>M</TD><TD>842</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>G285C </TD><TD>M</TD><TD>853</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>G285S </TD><TD>M</TD><TD>853</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>G296S </TD><TD>M</TD><TD>886</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>G321S </TD><TD>M</TD><TD>961</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>T447T </TD><TD>M</TD><TD>1341</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Coucke_HMG_1999</dd><dd>[2].  Kamada_JHG_2006</dd><dd>[3].  Su_ANO_2007</dd><dd>[4].  van Hauwe_AJMG_2000</dd><dd>[5].  Talebizadeh_HUM MUT_1999</dd><dd>[6].  Kubisch_CELL_1999</dd><dd>[7].  Menc._HUM GENET_2008</dd></dl></div>