单基因遗传病： 常染色体隐性非综合征性耳聋

<P>中文名称： 常染色体隐性非综合征性耳聋</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 3 </P><P>OMIM号： 600316&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>MYO15基因与DFNB3表型相关,编码的非常规肌球蛋白参与和维护内耳结构及静纤毛的阶梯状排列。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：MYO15A&nbsp; <BR>参考序列：NM_016239 <BR>染色体位置：17p11.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS50-1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS50 -1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P 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GENET_2001</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Wang_SCIENCE_1998</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Lezirovitz_EJHG_2008</dd></dl></div>