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单基因遗传病：常染色体隐性非综合征性耳聋

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导读	<P>中文名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 3 </P><P>OMIM号： 600316 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV c...

中文名称：常染色体隐性非综合征性耳聋英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 3 OMIM号： 600316 所属系统：耳,鼻,喉遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>MYO15基因与DFNB3表型相关,编码的非常规肌球蛋白参与和维护内耳结构及静纤毛的阶梯状排列。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：MYO15A  参考序列：NM_016239 染色体位置：17p11.2 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS50-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS50 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS5+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS4+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>E1105X </TD><TD>M</TD><TD>3313</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>3335delG </TD><TD>D</TD><TD>3335</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>Q1229X </TD><TD>M</TD><TD>3685</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>Y1392X </TD><TD>M</TD><TD>4176</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>D1451N </TD><TD>M</TD><TD>4351</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>K1557E </TD><TD>M</TD><TD>4669</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>5117_5118delinsTT </TD><TD>DI</TD><TD>5117_5118</TD><TD>GC</TD><TD>TT</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>L1730P </TD><TD>M</TD><TD>5189</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>G1831V </TD><TD>M</TD><TD>5492</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>Q2021X </TD><TD>M</TD><TD>6061</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>N2111Y </TD><TD>M</TD><TD>6331</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>I2113F </TD><TD>M</TD><TD>6337</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>G2244E </TD><TD>M</TD><TD>6731</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>V2266M </TD><TD>M</TD><TD>6796</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>K2601X </TD><TD>M</TD><TD>7801</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>D2720H </TD><TD>M</TD><TD>8158</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>8818_8819insTG </TD><TD>I</TD><TD>8818_8819</TD><TD>GT</TD><TD>TG</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>L3160F </TD><TD>M</TD><TD>9478</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>9957_9960delTGAC </TD><TD>D</TD><TD>9957_9960</TD><TD>TGAC</TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>Q3492X </TD><TD>M</TD><TD>10474</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>10573delA </TD><TD>D</TD><TD>10573</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Kalay_AJMGA_2007</dd><dd>[2].  Nal_HUM MUT_2007</dd><dd>[3].  Liburd_HUM GENET_2001</dd><dd>[4].  Wang_SCIENCE_1998</dd><dd>[5].  Lezirovitz_EJHG_2008</dd></dl></div>