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单基因遗传病：常染色体显性非综合征性耳聋

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导读	<P>中文名称：常染色体显性非综合征性耳聋</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 4 </P><P>OMIM号： 600652 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cl...

中文名称：常染色体显性非综合征性耳聋英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 4 OMIM号： 600652 所属系统：耳,鼻,喉遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>MYH14位于定位区域内,编码非肌肉肌球蛋白的重链lIC(non—musclemyosinheavyehhainsⅡC,NMHCIIc),属于肌球蛋白超家族。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：MYH14  参考序列：NM_001077186 染色体位置：19q13.33 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>S7X </TD><TD>M</TD><TD>20</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>S120L </TD><TD>M</TD><TD>358</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>G384C </TD><TD>M</TD><TD>1150</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>R734S </TD><TD>M</TD><TD>2200</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>L984F </TD><TD>M</TD><TD>2950</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Donaudy et al. (2004)</dd><dd>[2].  Yang et al. (2005)</dd></dl></div>