单基因遗传病: 常染色体显性非综合征性耳聋
导读 | <P>中文名称: 常染色体显性非综合征性耳聋</P><P>英文名称:Deafness, Autosomal Dominant 4 </P><P>OMIM号: 600652 </P><P>所属系统:耳,鼻,喉</P><P>遗传方式:AD</P><DIV cl... |
<P>中文名称: 常染色体显性非综合征性耳聋</P><P>英文名称:Deafness, Autosomal Dominant 4 </P><P>OMIM号: 600652 </P><P>所属系统:耳,鼻,喉</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>MYH14位于定位区域内,编码非肌肉肌球蛋白的重链lIC(non—musclemyosinheavyehhainsⅡC,NMHCIIc),属于肌球蛋白超家族。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:MYH14 <BR>参考序列:NM_001077186 <BR>染色体位置:19q13.33 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>S7X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>20</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>S120L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>358</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>G384C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1150</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R734S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2200</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>L984F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2950</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Donaudy et al. (2004)</dd><dd><span>[2].</span> Yang et al. (2005)</dd></dl></div>
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