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单基因遗传病：常染色体隐性非综合征性耳聋

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导读	<P>中文名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 9 </P><P>OMIM号： 601071 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV c...

中文名称：常染色体隐性非综合征性耳聋英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 9 OMIM号： 601071 所属系统：耳,鼻,喉遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>OTOF基因定位在2p22-p23,与DFNB9表型有关,表现为重度至极重度的先天性听力损失。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：OTOF  参考序列：NM_194248 染色体位置：2p23-p22 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS44+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS44 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS39+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS39 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS36+2T-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS36 +2 T-G</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS28-2A-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS28 -2 A-C</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS24+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS24 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS22+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS22 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>IVS18+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS18 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>IVS8-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS8 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>P490Q </TD><TD>M</TD><TD>1469</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>I515T </TD><TD>M</TD><TD>1544</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>1651delG </TD><TD>D</TD><TD>1651</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>1885_1886insA </TD><TD>I</TD><TD>1885_1886</TD><TD>AA</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>R708X </TD><TD>M</TD><TD>2122</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>2347delG </TD><TD>D</TD><TD>2347</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>R794H </TD><TD>M</TD><TD>2381</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>R822W </TD><TD>M</TD><TD>2464</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>Q829X </TD><TD>M</TD><TD>2485</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>R963X </TD><TD>M</TD><TD>2887</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>L1011P </TD><TD>M</TD><TD>3032</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>W1425X </TD><TD>M</TD><TD>4275</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>Y1497X </TD><TD>M</TD><TD>4491</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>R1520Q </TD><TD>M</TD><TD>4559</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>P1825A </TD><TD>M</TD><TD>5473</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>P1987R </TD><TD>M</TD><TD>5960</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Rouillon_IJPO_2006</dd><dd>[2].  Varga_JMG_2003</dd><dd>[3].  Rodriguez-Ballesteros_HUM MUT_2003</dd><dd>[4].  Varga_JMG_2006</dd><dd>[5].  Adato_EJHG_2000</dd><dd>[6].  Yasunaga_AJHG_2000</dd><dd>[7].  Mirghomizadeh_NEURO DIS_2002</dd><dd>[8].  Hutchin_CLIN GENET_2005</dd><dd>[9].  Migliosi_JMG_2002</dd><dd>[10].  Tekin_AJMG_2005</dd><dd>[11].  Yasunaga_NAT GENET_1999</dd></dl></div>