单基因遗传病： 常染色体隐性非综合征性耳聋

<P>中文名称： 常染色体隐性非综合征性耳聋</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 9 </P><P>OMIM号： 601071&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>OTOF基因定位在2p22-p23,与DFNB9表型有关,表现为重度至极重度的先天性听力损失。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：OTOF&nbsp; <BR>参考序列：NM_194248 <BR>染色体位置：2p23-p22 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS44+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS44 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P 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MUT_2003</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Varga_JMG_2006</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Adato_EJHG_2000</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Yasunaga_AJHG_2000</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Mirghomizadeh_NEURO DIS_2002</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Hutchin_CLIN GENET_2005</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Migliosi_JMG_2002</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Tekin_AJMG_2005</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;Yasunaga_NAT GENET_1999</dd></dl></div>