单基因遗传病： 常染色体隐性非综合征性耳聋

<P>中文名称： 常染色体隐性非综合征性耳聋</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 12 </P><P>OMIM号： 601386&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>CDH23基因定位于10q21-q22,与DFNB12表型相关,以中度至极重度的语前感音神经性听力下降为多见,亦可能表现为进行性听力损失。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CDH23&nbsp; <BR>参考序列：NM_022124 <BR>染色体位置：10q21-q22 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>D124G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>371</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>P240L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>719</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R301Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>902</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>N452S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1355</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>L480Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1439</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>R582Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1745</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>D990N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2968</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>R1060W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3178</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>G1186D </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3557</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>D1341N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P 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class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Astuto_AJHG_2002</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Wagatsuma_CLIN GENET_2007</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Bork_AJHG_2001</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;de Brouwer_HUM GENET_2003</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Schultz_NEJM_2005</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Zheng_HMG_2005</dd></dl></div>