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单基因遗传病：常染色体隐性非综合征性耳聋

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导读	<P>中文名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 12 </P><P>OMIM号： 601386 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV ...

中文名称：常染色体隐性非综合征性耳聋英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 12 OMIM号： 601386 所属系统：耳,鼻,喉遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>CDH23基因定位于10q21-q22,与DFNB12表型相关,以中度至极重度的语前感音神经性听力下降为多见,亦可能表现为进行性听力损失。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CDH23  参考序列：NM_022124 染色体位置：10q21-q22 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>D124G </TD><TD>M</TD><TD>371</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>P240L </TD><TD>M</TD><TD>719</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>R301Q </TD><TD>M</TD><TD>902</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>N452S </TD><TD>M</TD><TD>1355</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>L480Q </TD><TD>M</TD><TD>1439</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>R582Q </TD><TD>M</TD><TD>1745</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>D990N </TD><TD>M</TD><TD>2968</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>R1060W </TD><TD>M</TD><TD>3178</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>G1186D </TD><TD>M</TD><TD>3557</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>D1341N </TD><TD>M</TD><TD>4021</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>A1586P </TD><TD>M</TD><TD>4756</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>E1595K </TD><TD>M</TD><TD>4783</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>Q1716P </TD><TD>M</TD><TD>5147</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>D1846N </TD><TD>M</TD><TD>5536</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>F1888S </TD><TD>M</TD><TD>5663</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>R2029W </TD><TD>M</TD><TD>6085</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>D2045N </TD><TD>M</TD><TD>6133</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>D2148N </TD><TD>M</TD><TD>6442</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>D2202N </TD><TD>M</TD><TD>6604</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>R2465W </TD><TD>M</TD><TD>7393</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>R2608H </TD><TD>M</TD><TD>7823</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>I2950N </TD><TD>M</TD><TD>8849</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>R2956C </TD><TD>M</TD><TD>8866</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>P3059T </TD><TD>M</TD><TD>9175</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>R3189W </TD><TD>M</TD><TD>9565</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Astuto_AJHG_2002</dd><dd>[2].  Wagatsuma_CLIN GENET_2007</dd><dd>[3].  Bork_AJHG_2001</dd><dd>[4].  de Brouwer_HUM GENET_2003</dd><dd>[5].  Schultz_NEJM_2005</dd><dd>[6].  Zheng_HMG_2005</dd></dl></div>