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单基因遗传病：常染色体显性非综合征性耳聋

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导读	<P>中文名称：常染色体显性非综合征性耳聋</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 3A </P><P>OMIM号： 601544 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV c...

中文名称：常染色体显性非综合征性耳聋英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 3A OMIM号： 601544 所属系统：耳,鼻,喉遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外,同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变,这类耳聋占遗传性聋的30％；后者只出现耳聋的症状,在遗传性聋中占70%。常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋，基因携带者几乎总是患者。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：GJB2  参考序列：NM_004004 染色体位置：13q11-q12 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>W24X </TD><TD>M</TD><TD>71</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>M34T </TD><TD>M</TD><TD>101</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>125_127delAGG </TD><TD>D</TD><TD>125_127</TD><TD>AGG</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>W44S </TD><TD>M</TD><TD>131</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>W44C </TD><TD>M</TD><TD>132</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>T55P </TD><TD>M</TD><TD>163</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>R75W </TD><TD>M</TD><TD>223</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>R75Q </TD><TD>M</TD><TD>224</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>R143Q </TD><TD>M</TD><TD>428</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>M163L </TD><TD>M</TD><TD>487</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>D179N </TD><TD>M</TD><TD>535</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>R184Q </TD><TD>M</TD><TD>551</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>C202F </TD><TD>M</TD><TD>605</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[12]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Connexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness.</dd><dd>[2].  Rouan et al 2001?other</dd><dd>[3].  Mutations in the gene for connexin 26 (GJB2) that cause hearing loss have a dominant negative effect</dd><dd>[4].  Connexin 26 gene linked to a dominant deafness.</dd><dd>[5].  Occurrence of del(GIB6-D13S1830) mutation in Italian non-syndromic hearing loss patients carrying a </dd><dd>[6].  Functional defects of Cx26 resulting from a heterozygous missense mutation in a family with dominant</dd><dd>[7].  Rabionet et al.</dd><dd>[8].  Sensorineural hearing loss and the incidence of Cx26 mutations in Austria.</dd><dd>[9].  Simultaneous multigene mutation detection in patients with sensorineural hearing loss through a nove</dd><dd>[10].  Primignani et al, 2002 (PC)</dd><dd>[11].  Hamelmann et al 2001?other</dd><dd>[12].  A novel C202F mutation in the connexin26 gene (GJB2) associated with autosomal dominant isolated hea</dd></dl></div>