单基因遗传病： 常染色体隐性遗传耳聋18型

<P>中文名称： 常染色体隐性遗传耳聋18型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 18 </P><P>OMIM号： 602092&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>USHIC基因定位于11p15.1区域,与DFNB18表型相关,表现为极重度语前聋,此前人们知道USHIC基因突变可以导致Usher1C综合征。对小鼠模型的研究表明,USHIC主要表达在视网膜、前庭及耳蜗,在内耳仅表达在感觉上皮细胞。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：USH1C&nbsp; <BR>参考序列：NM_153676 <BR>染色体位置：11p15.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS12+5G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS12 +5 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>V130I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>388</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>P608R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1823</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Ahmed et al. (2002)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Blaydon et al. (2003)</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Ouyang et al. (2002)</dd></dl></div>