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单基因遗传病：常染色体隐性遗传耳聋18型

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导读	<P>中文名称：常染色体隐性遗传耳聋18型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 18 </P><P>OMIM号： 602092 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV ...

中文名称：常染色体隐性遗传耳聋18型英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 18 OMIM号： 602092 所属系统：耳,鼻,喉遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>USHIC基因定位于11p15.1区域,与DFNB18表型相关,表现为极重度语前聋,此前人们知道USHIC基因突变可以导致Usher1C综合征。对小鼠模型的研究表明,USHIC主要表达在视网膜、前庭及耳蜗,在内耳仅表达在感觉上皮细胞。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：USH1C  参考序列：NM_153676 染色体位置：11p15.1 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS12+5G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS12 +5 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>V130I </TD><TD>M</TD><TD>388</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>P608R </TD><TD>M</TD><TD>1823</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Ahmed et al. (2002)</dd><dd>[2].  Blaydon et al. (2003)</dd><dd>[3].  Ouyang et al. (2002)</dd></dl></div>