单基因遗传病： 常染色体显性遗传性耳聋22

<P>中文名称： 常染色体显性遗传性耳聋22</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 22 </P><P>OMIM号： 606346&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>DFNA22表现为语后进行性高频听力下降。首先在一个4代的意大利家系中定位于6q。MY06基因位于候选区域内,它编码非传统肌球蛋白Ⅵ,已经被证实可以引起Snell’Swaltzer(sv)d、鼠耳聋及前庭功能障碍,另外两个非传统肌球蛋白(Ⅶ和XV)已经被发现与人类隐性和显性耳聋相关。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：MYO6&nbsp; <BR>参考序列：NM_004999 <BR>染色体位置：6q13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>C442Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1325</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>R849X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2545</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Melchionda et al. (2001)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Sanggaard et al. (2008)</dd></dl></div>