用户登录转化医学是什么？

单基因遗传病：常染色体显性遗传性耳聋36

首页 » 1970-01-01 转化医学网赞(2)

导读	<P>中文名称：常染色体显性遗传性耳聋36</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 36 </P><P>OMIM号： 606705 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV c...

中文名称：常染色体显性遗传性耳聋36英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 36 OMIM号： 606705 所属系统：耳,鼻,喉遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>DFNA36的表型特点是语后早发的、快速进行性听力下降。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TMC1  参考序列：NM_138691 染色体位置：9q13-q21 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS19+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS19 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS13+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS13 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS10-8T-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS10 -8 T-A</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>EX4_5del </TD><TD>D</TD><TD>EX 4_5 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>EX4_5del </TD><TD>D</TD><TD>EX 4_5 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>R34X </TD><TD>M</TD><TD>100</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>297delA </TD><TD>D</TD><TD>297</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>Y259C </TD><TD>M</TD><TD>776</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>P274L </TD><TD>M</TD><TD>821</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>Y277C </TD><TD>M</TD><TD>830</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>1083_1087del5 </TD><TD>D</TD><TD>1083_1087</TD><TD>CAGAT</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>V372M </TD><TD>M</TD><TD>1114</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>R389X </TD><TD>M</TD><TD>1165</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>R445H </TD><TD>M</TD><TD>1334</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>R512X </TD><TD>M</TD><TD>1534</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>D572H </TD><TD>M</TD><TD>1714</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>D572N </TD><TD>M</TD><TD>1714</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>M654V </TD><TD>M</TD><TD>1960</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>E679K </TD><TD>M</TD><TD>2035</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Meyer_HUM MUT_2005</dd><dd>[2].  Kurima_NAT GENET_2002</dd><dd>[3].  Kalay_HUM MUT_2005</dd><dd>[4].  Santos_HUM MUT_2005</dd><dd>[5].  Kitajiri_CLIN GENET_2007</dd></dl></div>