单基因遗传病： 常染色体显性遗传性耳聋36

<P>中文名称： 常染色体显性遗传性耳聋36</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 36 </P><P>OMIM号： 606705&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>DFNA36的表型特点是语后早发的、快速进行性听力下降。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TMC1&nbsp; <BR>参考序列：NM_138691 <BR>染色体位置：9q13-q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS19+5G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS19 +5 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS13+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS13 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS10-8T-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS10 -8 T-A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>EX4_5del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 4_5 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>EX4_5del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 4_5 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>R34X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>100</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>297delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>297</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>Y259C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>776</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>P274L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>821</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>Y277C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>830</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>1083_1087del5 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1083_1087</P></TD><TD><P align=center>CAGAT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>V372M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1114</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>R389X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1165</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>R445H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1334</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>15</P></TD><TD><P align=center>R512X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1534</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>16</P></TD><TD><P align=center>D572H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1714</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>17</P></TD><TD><P align=center>D572N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1714</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>18</P></TD><TD><P align=center>M654V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1960</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>19</P></TD><TD><P align=center>E679K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2035</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Meyer_HUM MUT_2005</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Kurima_NAT GENET_2002</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Kalay_HUM MUT_2005</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Santos_HUM MUT_2005</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Kitajiri_CLIN GENET_2007</dd></dl></div>