单基因遗传病： 耳聋59型

<P>中文名称： 耳聋59型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 59 </P><P>OMIM号： 610220&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>耳聋也叫听力障碍,是指人们感受声音大小和辨别声音能力下降的一种表现。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：DFNB59&nbsp; <BR>参考序列：NM_001042702 <BR>染色体位置：2q31.1-q31.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>113_114insT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>113_114</P></TD><TD><P align=center>TA</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>R167X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>499</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>509_512delCACT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>509_512</P></TD><TD><P align=center>CACT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>725delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>725</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>L244R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>731</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>R265C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>793</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>R265G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>793</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>G292R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>874</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>988delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>988</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Ebermann_HUM MUT_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Collin_HUM MUT_2007</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Hashemzadeh Chaleshtori_CLIN GENET_2007</dd></dl></div>