单基因遗传病： 鳃裂-耳-肾综合征2型

<P>中文名称： 鳃裂-耳-肾综合征2型</P><P>英文名称：Branchiootorenal Syndrome 2 </P><P>OMIM号： 610896&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>鳃裂-耳-肾综合征系因第一、二鳃弓发育异常、听力障碍、泌尿系统畸形而得名。罕见,发病率为1：40000,在深度聋儿中占2%。1975年Melnick首次报道一家系表现杯状耳、耳前凹、混合性聋、鳃裂瘘管、双肾收集系统畸形。此后陆续有关于该病的报道。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SIX5&nbsp; <BR>参考序列：NM_175875 <BR>染色体位置：19q13.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>A158T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>472</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>A296T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>886</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>G365R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1093</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>T552M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1655</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Hoskins_AJHG_2007</dd></dl></div>