单基因遗传病： 小耳畸形,听力损伤合并腭裂

<P>中文名称： 小耳畸形,听力损伤合并腭裂</P><P>英文名称：Microtia, Hearing Impairment, And Cleft Palate </P><P>OMIM号： 612290&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>耳症是简单所谓的半边小脸症。一般而言,所见影响范围包括了耳朵、下颌骨及颅骨的异常。以下颌骨的异常而言这又分为三个差异的分类：第一类,属于轻微的下颌骨较小。第二类,属中度异常,患侧的下颌已有明显的发育不良,患部的脸颊较小。第三类,明显的下颌完全没有发育,脸面中线偏斜,咀嚼困难。有少数的半边小脸症合并有颈椎上的异常。所有的检查必须配合以X光及三度空间的计算机断层扫瞄,才可看出所有的影响范围。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：HOXA2&nbsp; <BR>参考序列：NM_006735 <BR>染色体位置：12q13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>Q186K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>556</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Alastietal.(2008)</dd></dl></div>