单基因遗传病： 耳聋2b型

<P>中文名称： 耳聋2b型</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Dominant 2B </P><P>OMIM号： 612644&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>耳聋也叫听力障碍,是指人们感受声音大小和辨别声音能力下降的一种表现。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：GJB3&nbsp; <BR>参考序列：NM_024009 <BR>染色体位置：1p35.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R32W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>94</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>144_146delGAA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>144_146</P></TD><TD><P align=center>GAA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>196_198delGAC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>196_198</P></TD><TD><P align=center>GAC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>421_423delATT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>421_423</P></TD><TD><P align=center>ATT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>I141V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>421</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>V174M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>520</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>Y177D </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>529</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>R180X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>538</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>E183K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>547</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>P223T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>667</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Kelsell_EJHG_2000</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Alexandrino_JAG_2004</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Lopez-Bigas_HMG_2001</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Liu_HMG_2000</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Yang_ANO_2007</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Xia_NAT GENET_1998</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Uyguner_CLIN GENET_2003</dd></dl></div>