单基因遗传病： 家族性致心律失常性右心室发育不良1型

<P>中文名称： 家族性致心律失常性右心室发育不良1型</P><P>英文名称：Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 1 </P><P>OMIM号： 107970&nbsp;</P><P>所属系统：心血管系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>致心律失常型右心室发育不良（ARVD）是一种比较罕见的心肌病。ARVD是由于右心室的肌肉组织死亡并被瘢痕组织代替的结果。这个过程会引起心脏电信号异常,进而导致心律不齐。症状表现为心跳强烈而且不规律（心肌）,并且患者在运动过后会出现昏倒的情况。ARVD患者一般为十几岁的少年或其他年轻人,也经常是年轻运动员心脏猝死的原因。一般认为ARVD是一种遗传性的疾病。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TGFB3&nbsp; <BR>参考序列：NM_003239 <BR>染色体位置：14q24 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>EX1_7del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1_7 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>-30G-A </P></TD><TD><P align=center>R</P></TD><TD><P align=center>-30</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>EX1_7del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1_7 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Benito-Sanz_AJHG_2006</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Beffagna_CARDIO RES_2005</dd></dl></div>