单基因遗传病： 房间隔缺陷伴房室传导缺陷

<P>中文名称： 房间隔缺陷伴房室传导缺陷</P><P>英文名称：Atrial Septal Defect With Atrioventricular Conduction Defects </P><P>OMIM号： 108900&nbsp;</P><P>所属系统：心血管系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>房间隔缺损是左右心房之间的间隔发育不全遗留缺损造成血流可相通的先天性畸形。先天性心脏病中最常见的一种病变。房间隔缺损多发于女性,与男性发病率之比约为2：1。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：NKX2-5&nbsp; <BR>参考序列：NM_004387 <BR>染色体位置：5q34 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS1+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>K15I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>44</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>Q22P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>65</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R25C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>73</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>A63V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>188</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>215_221del7 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>215_221</P></TD><TD><P align=center>AGCTGGG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>225_226delCG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>225_226</P></TD><TD><P align=center>CG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>262delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>262</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>313delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>313</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>A127E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>380</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>Q149X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>445</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>496_497insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>496_497</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>Q170X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>508</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>L171P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P 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class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Benson_JCI_1999</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;McElhinney_JACC_2003</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Watanabe_JMG_2002</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Hirayama-Yamada_AJMG_2005</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Konig_CRC_2006</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Sarkozy_JMG_2005</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Schott_SCIENCE_1998</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Kasahara_CARDIO RES_2004</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Gutierrez-Roelens_EJHG_2006</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Ikeda_CIRC J_2002</dd></dl></div>