单基因遗传病： 外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征

<P>中文名称： 外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征</P><P>英文名称：Ectodermal Dysplasia/Skin Fragility Syndrome </P><P>OMIM号： 604536&nbsp;</P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>EDSFS有皮肤脆弱和先天性外胚层发育不良影响的皮肤、毛发和指甲这两大特征。在其他上皮细胞或组织上没有重大的异常。皮肤上的桥粒很小,不足以与扩大的角质细胞间隙和躁动的桥粒/角蛋白中间纤维相互作用。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PKP1&nbsp; <BR>参考序列：NM_000299 <BR>染色体位置：1q32 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS11+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS11 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS9+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS6-2A-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 -2 A-T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>IVS5+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>IVS4-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>IVS1-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>Y71X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>213</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>889delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>889</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>Q304X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>910</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Hamada_EXP DERM_2002</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Steijlen_JID_2004</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Whittock_JID_2000</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Zheng_ADV_2005</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Sprecher_JID_2004</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;McGrath_BJD_1999</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Ersoy-Evans_JAAD_2006</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;McGrath_NAT GENET_1997</dd></dl></div>