单基因遗传病： Brooke-Spiegler综合症

<P>中文名称： Brooke-Spiegler综合症</P><P>英文名称：Brooke-Spiegler Syndrome </P><P>OMIM号： 605041&nbsp;</P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Brooke-Spiegler综合症(BSS)是一种常染色体显性遗传的多发性皮肤附属器肿瘤综合症,多发生于青春期至三十岁之间,随年龄的增长数目和大小都有不同程度的增加,且其表达程度和外显率在人群中表现出多样性。发生于BSS的主要肿瘤有圆柱瘤、毛发上皮瘤和／或汗腺腺瘤。各种肿瘤之间不同的是：圆柱瘤和汗腺腺瘤是汗腺细胞起源的肿瘤,而毛发上皮瘤呈毛囊分化倾向。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CYLD&nbsp; <BR>参考序列：NM_001042355 <BR>染色体位置：16q12-q13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS10+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS10 +2 T-C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>1749_1750insGATA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1749_1750</P></TD><TD><P align=center>AA</P></TD><TD><P align=center>GATA</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>2000_2009del10 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2000_2009</P></TD><TD><P align=center>AGGCTGCATC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>2293delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2293</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Ly_AUS JD_2004</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Bowen_JID_2005</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Heinritz_BJD_2006</dd></dl></div>