单基因遗传病： 手裂-足裂综合征4

<P>中文名称： 手裂-足裂综合征4</P><P>英文名称：Split-Hand/Foot Malformation 4 </P><P>OMIM号： 605289&nbsp;</P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>此症是一遗传性的疾病,其特征为一些手指或脚趾复杂性或部分性的缺乏,且经常合并会有手部或足部的裂口。也有可能在手指或脚趾间会有蹼的形成(并指(趾)syndactyly)。所以会使手部或足部从外观上呈现类似爪子样(claw-like)。此症有许多变形的合并与类型,其症状范围十分地广泛且严重,甚至会在同一家族中出现。此变形也可能会单独发生,或是为一症候群中的其中一组成并伴随有其它的特征而出现。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TP63&nbsp; <BR>参考序列：NM_003722 <BR>染色体位置：3q27 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R97C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>289</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Zenteno et al. (2005)</dd></dl></div>