单基因遗传病： 特异性皮炎2型

<P>中文名称： 特异性皮炎2型</P><P>英文名称：Dermatitis, Atopic, 2; Atod2 </P><P>OMIM号： 605803&nbsp;</P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>特异性皮炎也称湿疹是最常见的皮肤病之一,特应性/异位性指一类容易演变成其它过敏性疾病,如哮喘和花粉症的遗传性疾病。患有湿疹的病者,皮肤会变得极度痕痒。搔抓患处会导致皮肤红肿、龟裂、浸出透明液,最后甚至变硬、脱屑。大部份患者的湿疹症状会时坏时好,一部分的患者,其病情会随着年纪的增长而有所改善,甚至完全康复,但皮肤仍然会较干燥和容易过敏；另一部份的患者就算长大成人后仍会继续受到特应性皮炎(湿疹)的困扰。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FLG&nbsp; <BR>参考序列：NM_002016 <BR>染色体位置：1q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R501X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1501</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>2282_2285delCAGT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2282_2285</P></TD><TD><P align=center>CAGT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R2447X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>7339</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Filaggrin mutations in the onset of eczema, sensitization, asthma, hay fever and the interaction wit</dd></dl></div>