单基因遗传病： 白癜风伴发系统免疫性疾病易感1型

<P>中文名称： 白癜风伴发系统免疫性疾病易感1型</P><P>英文名称：Vitiligo-Associated Multiple Autoimmune Disease Susceptibility 1; Vamas1 </P><P>OMIM号： 606579&nbsp;</P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>白癜风是一种多基因遗传性疾病,也是一种自身免疫性疾病。研究认为,白癜风可能由病毒感染触发。SL鸡的实验提示内生病毒基因在诱导自身免疫性白癜风中起着重要作用。目前研究发现,白癜风患者及其亲属可合并其他自身免疫性疾病,而且自身免疫性疾病患者中白癜风的发病率较一般人群高10-15倍。因此认为白癜风也是一种自身免疫性疾病。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：NLRP1&nbsp; <BR>参考序列：NM_001033053 <BR>染色体位置：17p13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>L155H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>464</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Jin_NEJM_2007</dd></dl></div>