单基因遗传病： 格里塞利综合征2型

<P>中文名称： 格里塞利综合征2型</P><P>英文名称：Griscelli Syndrome, Type 2; Gs2 </P><P>OMIM号： 607624&nbsp;</P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>格里塞利综合征II型,由编码Rab27a的基因Rab27A变异导致。其临床表现除了特征性色素脱失外,还伴有严重的免疫缺陷</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：RAB27A&nbsp; <BR>参考序列：NM_183235 <BR>染色体位置：15q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS5+1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 +1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS3+3A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +3 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>53_54delCT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>53_54</P></TD><TD><P align=center>CT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>148_149delinsC </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>148_149</P></TD><TD><P align=center>AG</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>149delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>149</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>W73G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>217</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>A87P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>259</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>Q118X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>352</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>L130P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>389</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>400_401delAA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>400_401</P></TD><TD><P align=center>AA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>A152P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>454</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>510_514del5 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>510_514</P></TD><TD><P align=center>AAGCC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>R184X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>550</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>R200X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>598</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Menasche_NAT GENET_2000</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Aksu_AJMG_2003</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Enders_BLOOD_2006</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Zur Stadt_HUM MUT_2006</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Bizario_JCIM_2004</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Rajadhyax_BRAIN DEV_2007</dd></dl></div>