单基因遗传病: 新生儿鳞癣硬化胆管炎综合征
导读 | <P>中文名称: 新生儿鳞癣硬化胆管炎综合征</P><P>英文名称:Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, And Sclerosing Cholangitis </P><P>OMIM号: 607626 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</... |
<P>中文名称: 新生儿鳞癣硬化胆管炎综合征</P><P>英文名称:Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, And Sclerosing Cholangitis </P><P>OMIM号: 607626 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>此病特点为少毛症,疤痕性秃发,鱼鳞病和硬化性胆管炎。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:CLDN1 <BR>参考序列:NM_021101 <BR>染色体位置:3q28-q29 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>200_201delTT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>200_201</P></TD><TD><P align=center>TT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>358delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>358</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Hadj-Rabia_GASTROENT_2004</dd><dd><span>[2].</span> Feldmeyer_HUM MUT_2006</dd></dl></div>
还没有人评论,赶快抢个沙发