单基因遗传病： 局部少毛症1型

<P>中文名称： 局部少毛症1型</P><P>英文名称：Hypotrichosis, Localized, Autosomal Recessive 1 </P><P>OMIM号： 607903&nbsp;</P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>少毛症是指过了青春生长期后,毛发稀疏或无毛的症状。完全无毛的情况约占2%,十分稀疏的情况约占12%。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：DSG4&nbsp; <BR>参考序列：NM_177986 <BR>染色体位置：18q12 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS3+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>EX5_8del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 5_8 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>384_385delinsTT </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>384_385</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>TT</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>A129S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>385</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>S192P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>574</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>763delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>763</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>P267R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>800</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>EX5_8del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 5_8 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>R289X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>865</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>2038_2039insT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>2038_2039</P></TD><TD><P align=center>TC</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Schaffer_JID_2006</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Kljuic_CELL_2003</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Messenger_JID_2005</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Shimomura_JID_2006</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Zlotogorski_JID_2006</dd></dl></div>